Métodos anticonceptivos

El propósito principal de los métodos anticonceptivos es el de evitar el embarazo. Cuando la célula masculina (espermatozoide) se une con la célulafemenina (óvulo) ocurre el embarazo.
Existe una gran variedad de métodos, los cuales son agrupados en cuatro categorías, en base a la mecánica utilizada para evitar la concepción. Las cuatro categorías en las cuales se agrupan los métodos anticonceptivos son:
Método de barrera: impiden que el espermatozoide alcance el óvulo o que el óvulo se implante en el útero.
Método químico: dos tipos, los que forman una barrera contra el semen y destruyen los espermatozoides y los que actúan impidiendo que el óvulo madure y sea expulsado del ovario (ovulación) o impiden que estos se implanten en la pared uterina.
Esterilización: intervenciones quirúrgicas que producen esterilidad permanente.
Métodos naturales: dos tipos, lo que se basan en cálculos del ciclo menstrual, temperatura corporal basal, consistencia de la mucosidad y el método que se basa en evitar la eyaculación.
Algunos métodos son exclusivos para la mujer, otros exclusivos para el hombre. La efectividad de éstos métodos (a excepción de los quirúrgicos) depende mucho del correcto uso que la pareja les dé. Algunos métodos poseen una seguridad cercana al 100%, mientras que otros pueden fallar con mayor regularidad, causando un embarazo.
Por último, cuando hablamos de los métodos anticonceptivos es importante tener en cuenta que algunos de estos métodos pueden producir efectos secundarios.
Pasemos a conocer en detalle los métodos más comúnmente utilizados: las ventajas, desventajas, efectividad para prevenir el embarazo y como utilizarlos.

Edad y Fertilidad
Una de cada cuatro parejas en edad reproductiva tiene problemas de fertilidad, esto está relacionado con muchos factores, pero uno de los más importantes es la edad de la mujer. Se ha comprobado que la fertilidad de las mujeres declina con la edad, y después de los treinta y cinco años la probabilidad de embarazarse espontáneamente es sólo 15 % cada mes. Esta situación es peor después de los 40 años, cuando esta probabilidad disminuye a menos de un 10%. Antes de nacer una mujer cuenta con cuatro millones de óvulos, pero al nacer sólo le quedan unos 400 mil. Luego de la pubertad, la mujerovula normalmente un solo óvulo cada 28 días. Aunque, la cantidad de óvulos de una mujer excede la cantidad de óvulos que necesitaría en toda su vida, una mujer de 35 años tiene óvulos de 35 años y la calidadde los óvulos va a disminuir progresivamente con la edad. Esta situación es diferente en los hombres, ya que ellos producen espermatozoides nuevos durante toda su vida. Afortunadamente, cuando la mujer es menor de 40 años, entre un 20% y 60 % de las parejas con problemas de fertilidad logra embarazarse mediante Reproducción Asistida al primer intento.Con el cambio del rol de la mujer en la sociedad, a través de los años, se ha venido observando que la mujer profesional pospone el embarazo, pero no debería posponerlo más allá de los 35 años, edad en que la calidad de los óvulos comienza a decaer. Si una mujer menor de 35 años ha estado tratando de embarazarse durante un año, y no lo ha logrado debe buscar la ayuda de un especialista en fertilidad para que investigue las causas del problema, y determine qué técnica de reproducción asistida es la más adecuada para su caso.Las mujeres de 38 años o más, se les debe dar la oportunidad de empezar de una vez con Técnicas Avanzadas (Fecundación in vitro, ICSI, Blastocistos), que aunque son más costosas, son más eficientes que Relaciones Dirigidas e Inseminación Artificial.Además de la edad, otros factores pueden ser la causa del problema. Si, independientemente de la edad, la pareja presenta alguno de los siguientes problemas debe acudir cuanto antes a un especialista en Fertilidad:
Obstrucción Tubárica
Baja Concentración Espermática
Baja Movilidad espermática o morfología espermática alterada
EndometriosisDisfunción Ovulatoria
Factor inmunológico
Causa desconocida
Los especialistas en fertilidad se encuentran en los centros acreditados por la RED LATINOAMERICANA DE REPRODUCCION ASISTIDA, que es un organismo creado para:
Supervisar los laboratorios de Fertilidad de la región
Revisar las credenciales de los profesionales que ejercen la especialidad
Registrar los datos de los procedimientos de reproducción asistida
Garantizar que los centros de Fertilidad acreditados por la red cumplan con la eficiencia y las normas de control de calidad requeridas para la ejecución de procedimientos de Reproducción Asistida.

La Red inspecciona los centros de fertilidad de la región periódicamente, para evaluarlos y asegurarse que cumplan con las normas internacionales de controlde calidad y eficiencia, pudiendo decidir no renovar la acreditación de un centro si éste ha dejado de cumplir con las normas internacionales. La última inspección de la Red se realizó en Marzo de este año, y las unidades acreditadas cuentan con un certificado que el paciente puede exigir ver, antes de iniciar un tratamiento.

Inyecciones Hormonales
Depo-Provera
¿Qué son las inyecciones hormonales de Depo-Provera?
La inyección de Depo-Provera contiene hormona progesterona sintética (fabricada por el laboratorio) y que es similar a la secretada por el ovario de la mujer. La inyección de Depo-Provera brinda tres meses de protección frente al embarazo. Con una inyección cada 3 meses (13 semanas) tendrás la mejor protección frente al embarazo. Si no tienes una consulta médica efectuada en los últimos tres meses, no debes inyectarte esta hormona.
¿Cuándo la inyección hormonal de Depo-Provera comienza a actuar?
Debes inyectarte la primer Depo-Provera durante los cinco primeros días de un período menstrual normal. Estarás protegida de un posible embarazo, inmediatamente después de haberte aplicado la inyección.

¿Cómo el Depo-Provera previene el embarazo?
La inyección sintética de progesterona suprime la glándula pituitaria que frena la puesta ovular en el ovario. Sin esos óvulos, el embarazo, no se puede producir. La inyección también cambia el endometrio del útero y el moco del cuello uterino.

¿Cuán efectivas son las inyecciones de Depo-Provera?
Si una mujer se inyecta Depo-Provera en el debido momento cada tres meses, ésta tiene un 99% de efectividad. Esto significa que sobre 100 mujeres medicadas con inyecciones de Depo-Provera en el tiempo correcto, 1 mujer quedará embarazada al año.
La inyección de Depo-Provera no protege frente a las enfermedades de transmisión sexual. De tal modo que usted necesita usar un preservativo para protegerse de las enfermedades de transmisión sexual.

¿Tiene otros beneficios las inyecciones de Depo-Provera que la prevención del embarazo?
Si, la inyección de Depo-Provera puede causar la disminución de los dolores menstruales, menstruaciones más livianas o no períodos, que muchas personas jóvenes piensan que es algo bueno y menos posibilidad de anemia.

¿Dónde puedo comprar una inyección de Depo-Provera?
Tu agente de salud te puede dar la inyección de Depo-Provera. El o ella deberán primero efectuar un examen físico, y preguntarte acerca de la historia médica familiar. De esta manera, quién atienda tu salud, va a diagnosticar si la inyección de Depo-Provera es el tipo de anticoncepción indicado para ti. La primera inyección de Depo-Provera deberá darse durante los primeros cinco días de un ciclo menstrual normal. Cada inyección cuesta entre 30 y 75 pesos.
¿Tiene efectos colaterales el anticonceptivo inyectable?
Hay posibles efectos colaterales frente a la inyección. Ellos pueden ser diferentes en cada mujer.

Los síntomas más frecuentes son:
Períodos menstruales irregulares: períodos menstruales cortos o largos, escasos o abundantes
Pérdida de los ciclos menstruales (cuanto más tiempo transcurra en el uso del anticonceptivo inyectable será mayor la probabilidad de perder el ciclo menstrual)
Ganancia de peso (cada mujer gana aproximadamente 5 libras cada año, durante los primeros 3 años) Puedes mantener tu peso comiendo dieta equilibrada y haciendo ejercicios regularmente
Dolores de cabeza
Depresión
Pérdida mineral ósea
Si presentas alguno de estos síntomas colaterales, debes comunicárselo a quien esté encargado de cuidar tu salud. Es importante que sepas que la mayoría de las mujeres tendrán ciclos irregulares, especialmente durante los primeros seis meses.

¿Debo preocuparme por la densidad ósea mientras estoy en tratamiento con Depo-Provera?
Los últimos artículos refieren que las adolescentes pueden tener menor densidad ósea cuando están bajo tratamiento con Depo-Provera. La ganancia de densidad ósea es particularmente importante en la pubertad (entre los 11 y 15 años). Por eso hasta que la investigación progrese, la mejor advertencia es que no usemos Depo-Provera los primeros dos años post menarca. Prescribir 1300 gramos de calcio en la dieta, complementar con polivitaminas, mantener con ejercicio un peso saludable y no ser muy delgada.

¿Debo preocuparme si dejo de menstruar mientras me aplico la inyección de Depo-Provera?
No. Muchas mujeres dejan de menstruar luego de 6 a 12 meses de haber iniciado las inyecciones. No es una razón para preocuparse. No es un problema médico. Esto significa que tus ovarios están descansando y no eliminando un óvulo cada mes. Cuando tus ovarios no eliminan los óvulos, el endometrio no crece dentro de tu útero. Por lo tanto no hay sangrado menstrual. Recuperarás tu ciclo menstrual entre 6 y 18 meses de haber suspendido el Depo-Provera inyectable. Si tienes más dudas, debes consultar a tu agente de salud.

¿Puede cualquier mujer aplicarse las inyecciones de Depo-Provera?
No debe usarse en mujeres que presenten los siguientes cuadros:
Que cursen un embarazo
Que presenten sangrado vaginal sin causa
Que presenten enfermedad hepática grave
Que padezcan cáncer de mama
La buena noticia es que la mujer que no puede usar estrógenos puede usar Depo-Provera. El Depo-Provera puede beneficiar a las pacientes que presentan anemia de células falciformes. También puede disminuir la intensidad de la misma.

¿Qué pasa si deseo quedar embarazada? ¿Puedo usar Depo-Provera?
Si deseo quedar embarazada el año próximo, no debo usar Depo-Provera, porque esta medicación inhibe el embarazo hasta 6 a 10 meses después de la última inyección. De todas maneras este período de tiempo, no es terminante. Si no deseas quedar embarazada por un par de años, entonces puedes usar esta medicación.

¿Cuándo debo iniciar la toma de otro anticonceptivo si decido suspender las inyecciones de Depo-Provera?
Si deseas suspender la inyección de Depo-Provera, puedes hacerlo. La progesterona en la inyección de Depo-Provera protege de embarazos durante más de tres meses, es muy importante para evitar riesgos, el iniciar otro tipo de contracepción , tres meses después de la última menstruación.
Inyecciones Hormonales de Lunelle
¿Qué son las inyecciones de Lunelle?
Lunelle es un nuevo tipo de contracepción inyectable que contiene estrógeno y progesterona, a diferencia del Depo-Provera que tiene sólo progestágenos.
En lugar de aplicar la inyección cada tres meses como lo haría con el Depo-Provera, la ampolla de Lunelle se aplica mensualmente. El Lunelle causa menos irregularidades menstruales que el Depo-Provera. No se refiere la falta de período menstrual o amenorrea, el sangrado irregular es infrecuente y las menstruaciones abundantes son esporádicas.
Lunelle es un contraceptivo muy efectivo. Las mujeres que utilizan la inyección de Lunelle cada mes, tienen un 99% de efectividad. Esto significa que cada 100 mujeres que se aplican la inyección en el tiempo correcto, una mujer se embarazará en un año.

Sexualidad

Sexualidad

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) "la sexualidad es un aspecto central del ser humano, presente a lo largo de su vida. Abarca al sexo, las identidades y los papeles de género, el erotismo, el placer, la intimidad, la reproducción y la orientación sexual. Se vivencia y se expresa a través de pensamientos, fantasías, deseos, creencias, actitudes, valores, conductas, prácticas, papeles y relaciones interpersonales. La sexualidad puede incluir todas estas dimensiones, no obstante, no todas ellas se vivencian o se expresan siempre. La sexualidad está influida por la interacción de factores biológicos, psicológicos, sociales, económicos, políticos, culturales, éticos, legales, históricos, religiosos y espirituales" (OMS, 2006).
La sexualidad es el conjunto de condiciones anatómicas, fisiológicas y psicológico-afectivas del mundo animal que caracterizan cada sexo. También es el conjunto de fenómenos emocionales y de conducta relacionados con el sexo, que marcan de manera decisiva al ser humano en todas las fases de su desarrollo.

Durante siglos se consideró que la sexualidad en los animales y en los hombres era básicamente de tipo instintivo. En esta creencia se basaron las teorías para fijar las formas no naturales de la sexualidad[cita requerida], entre las que se incluían todas aquellas prácticas no dirigidas a la procreación[cita requerida].

Hoy, sin embargo, se sabe que también algunos mamíferos muy desarrollados, como los delfines o algunos pingüinos, presentan un comportamiento sexual diferenciado, que incluye, además de homosexualidad (observada en más de 1500 especies de animales),[1] variantes de la masturbación y de la violación. La psicología moderna deduce, por tanto, que la sexualidad puede o debe ser aprendida[cita requerida].

Sexualidad humana

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Se propone que la sexualidad es un sistema de la vida humana que se compone de cuatro características, que significan sistemas dentro de un sistema. Éstas características interactúan entre sí y con otros sistemas en todos los niveles del conocimiento, en particular en los niveles biológico, psicológico y social.

Las cuatro carcateristicas son: el erotismo, la vinculación afectiva, la reproductividad y el sexo genetico (Genotipo) y físico (Fenotipo).
El erotismo es la capacidad de sentir placer a través de la respuesta sexual, es decir a través del deseo sexual, la excitación sexual y el orgasmo.
La vinculación afectiva es la capacidad de desarrollar y establecer relaciones interpersonales significativas.

La reproductividad es más que la capacidad de tener hijos y criarlos, incluye efectivamente los sentimientos de maternidad y paternidad, las actitudes de paternaje y maternaje, además de las actitudes favorecedoras del desarrollo y educación de otros seres.
La característica del sexo desarrollado, comprende el grado en que se vivencia la pertenencia a una de las categorías dimórficas (femenino o masculino). Es de suma importancia en la construcción de la identidad, parte de la estructura sexual, basado en el sexo, incluye todas las construcciones mentales y conductuales de ser hombre o mujer.
Uno de los productos de la interacción de estos holones es la orientación sexual. En efecto, cuando interactúan el erotismo (la capacidad de sentir deseo, excitación, orgasmo y placer), la vinculación afectiva (la capacidad de sentir, amar o enamorarse)y el género (lo que nos hace hombres o mujeres, masculinos o femeninos) obtenemos alguna de las orientaciones sexuales a saber: la bisexualidad, la heterosexualidad y la homosexualidad.

la definición de trabajo propuesta por la OMS(2006) orienta también la necesidad de atender y educar la sexualidad humana. Para esto es de suma importancia, reconocer los derechos sexuales (WAS,OPS,2000):
El derecho a la libertad sexual.
El derecho a la autonomía, integridad y seguridad sexuales del cuerpo.
El derecho a la privacidad sexual.
El derecho a la equidad sexual.
El derecho al placer sexual.
El derecho a la expresión sexual emocional.
El derecho a la libre asociación sexual.
El derecho a la toma de decisiones reproductivas, libres y responsables.
El derecho a información basada en el conocimiento científico.
El derecho a la educación sexual integral.
El derecho al atención de la salud sexual.
En la medida que estos Derechos sean reconocidos, ejercidos y respetados, tendremos sociedades más sanas sexualmente.

Es importante notar que la sexualidad se desarrolla y expresa de diferentes maneras a lo largo de la vida de forma que la sexualidad de un infante no será la misma que la de un adolescente o un adulto. Cada etapa de la vida necesita conocimientos y experiencias específicos para su óptimo desarrollo. En este sentido, para los niños es importante conocer su cuerpo, sus propias sensaciones y aprender a cuidarlo. Un niño o una niña que puede nombrar las partes de su cuerpo (incluyendo el pene, el escroto o la vulva) y que ha aceptado que es parte de él, es más capaz de cuidarlo y defenderlo. También es importante para ellos conocer las diferencias y aprender que tanto los niños como las niñas son valiosos y pueden realizar actividades similares. En esta étapa aprenden a amar a sus figuras importantes primero (los padres, los hermanos) y a las personas que los rodean, pueden tener sus primeros enamoramientos infantiles (que son diferentes de los enamoramientos de los adolescentes) y también viven las primeras separaciones o pérdidas, aprenden a manejar el dolor ante éstas. En cuanto a la reproductividad, empiezan a aprender a cuidar de los más pequeños (pueden empezar con muñecos o mascotas) y van desarrollando su capacidad reproductiva. También tienen grandes dudas sobre su origen, generalmente las dudas que tienen con respecto a la relación sexual necesitan la aclaración del sentido amoroso y del deseo de tenerlo que tuvieron sus padres. Les resulta interesante el embarazo y el nacimiento en un sentido de conocer su propio origen. Sobre todo será importante indagar la pregunta y responderla al nivel de conocimiento de acuerdo a la edad del menor.
La sexualidad adulta contiene los cuatro elementos en una interacción constante. Por ejemplo, si una mujer se siente satisfecha y orgullosa de ser mujer, es probable que se sienta más libre de sentir placer y de buscarlo ella misma. Esto genera un ambiente de cercanía afectiva y sexual con la pareja y un clima de mayor confianza que a su vez repercute en las actividades personales o familiares que expresan la reproductividad. En realidad podríamos empezar por cualquiera de las características en estas repercusiones positivas o también negativas.
Cada una de las carecteristicas presentará problemas muy específicos. Así, encontramos en el sexo, los problemas de homofobia, violencia contra la mujer, inequidad sexual etcetera. En la vinculación afectiva se encuentran las relaciones de amor/odio, la violencia en la pareja, los celos, el control de la pareja. El erotismo presentará problemas tales como disfunciones sexuales o las infecciones de transmisión sexual. En cuanto la reproductividad se observan desordenes de la fertilidad,violenciay maltrato infantil, abandono de los hijos, etc.
Al igual que los animales, los seres humanos utilizan la excitación sexual con fines reproductivos y para el mantenimiento de vínculos sociales, pero le agregan el goce y el placer propio y el del otro. El sexo también desarrolla facetas profundas de la afectividad y la conciencia de la personalidad. En relación a esto, muchas culturas dan un sentido religioso o espiritual al acto sexual (Véase Taoísmo, Tantra), así como ven en ello un método para mejorar (o perder) la salud.

La complejidad de los comportamientos sexuales de los humanos es producto de su cultura, su inteligencia y de sus complejas sociedades, y no están gobernados enteramente por los instintos, como ocurre en casi todos los animales. Sin embargo, el motor base de gran parte del comportamiento sexual humano siguen siendo los impulsos biológicos, aunque su forma y expresión dependen de la cultura y de elecciones personales; esto da lugar a una gama muy compleja de comportamientos sexuales. En muchas culturas, la mujer lleva el peso de la preservación de la especie.
Desde el punto de vista psicológico,la sexualidad es la manera de vivir la propia situación. Es un concepto amplio que abarca todo lo relacionado con la realidad sexual. Cada persona tiene su propio modo de vivir el hecho de ser mujer u hombre, su propia manera de situarse en el mundo, mostrándose tal y como es. La sexualidad incluye la identidad sexual y de género que constituyen la conciencia de ser una persona sexuada, con el significado que cada persona dé a este hecho. La sexualidad se manifiesta a través de los roles genéricos que, a su vez, son la expresión de la propia identidad sexual y de género.
La diversidad sexual nos indica que existen muchos modos de ser mujer u hombre, más allá de los rígidos estereotipos, siendo el resultado de la propia biografía, que se desarrolla en un contexto sociocultural. Hoy en día se utilizan las siglas GLTB (o LGTB) para designar al colectivo de Gays, Lesbianas, Transexuales y Bisexuales.

La sexualidad se manifiesta también a través del deseo erótico que genera la búsqueda de placer erótico a través de las relaciones sexuales, es decir, comportamientos sexuales tanto autoeróticos (masturbación), como heteroeróticos (dirigidos hacia otras personas, éstos a su vez pueden ser heterosexuales u homosexuales). El deseo erótico,(o libido) que es una emoción compleja, es la fuente motivacional de los comportamientos sexuales. El concepto de sexualidad, por tanto, no se refiere exclusivamente a las “relaciones sexuales”, sino que éstas son tan sólo una parte de aquel.

Herencia genetica

Herencia genética

La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá caracteres de uno o los dos padres.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijado en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene un lugar en la mitosis. En el organismo que surge del cigoto, a medida que va desarrollándose a partir del cúmulo inicial de célula es posible diferenciar dos estirpes celulares: una línea somática, que dará lugar a los sistemas orgánicos que mantendrán con vida al organismo, y otra germinal, que será la encargada de que el organismo se reproduzca.
La mitosis, o división del núcleo de la célula, es un proceso que consta de cuatro etapas: profase (los cromosomas se espiralizan y hacen visibles, desaparecen el nucleolo y la membrana nuclear, aparece una serie de filamentos llamado huso acromático donde se insertan los cromosomas), metafase (los cromosomas adquieren una forma completa y se disponen en una zona central llamada placa ecuatorial), anafase (los cromosomas se dividen en dos partes, llamadas cromatidios, que emigran hacia los polos) y telofase (los cromatidios se sitúan en los polos y reaparecen el nucleolo y la membrana nuclear). Después de esta última fase se produce un periodo llamado interfase, en el cual los cromosomas vuelven a hacerse invisibles y los genes entran en acción.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica de la herencia:
los genes están situados en los cromosomas.
los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
la recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos.

Críticas a la definición de herencia como herencia genética
La Teoría de los sistemas de desarrollo (DST), se opone a la definición de herencia como transmisión de genes y aplica el concepto a cualquier recurso que se encuentre en generaciones sucesivas y que contribuya a explicar por qué cada generación se parece a la que le precede. Estos recursos incluyen factores celulares y factores externos como la gravedad o la luz solar. La DST utiliza, por tanto, el concepto de herencia para explicar la estabilidad de la forma biológica de una generación a otra

La Genetica del ADN

Genética

Cromosoma, en citología, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman múltiplos del número de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.

QUÉ ENTENDEMOS POR "GENÉTICA"
La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie".

Trataremos de ddesglosar la definición de genética de manera aclaratoria, y así ir subiendo uno por uno los peldaños que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la "manipulación". Ante todo, es necesario dejar por sentado un concepto tan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de las características atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a él", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Y ¿qué entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de forma), funcional, bioquímico (algunos autores incluyen los rasgos psicológicos también) que presenta un individuo biológico.

Y estos "caracteres" o características lo hacen pertenecer a una misma "especie". ("Especie", es un término que, según el Diccionario de la Real Academia Española, se refiere "al conjunto de cosas semejantes entre sí, por tener una o varios caracteres comunes entre sí").
Hasta ahora todo apunta, a que la genética estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí. Pero sucede que también presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varían, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que también son transmitidos genéticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo".
Lo que aún sigue oscuro dentro de esta definición, es cómo se transmiten de una generación a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aquí es donde aparecería el concepto de "gen", término del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que es la genética.

¿QUÉ ES UN GEN?
¿DE QUÉ ESTÁ CONFORMADO?,
¿DÓNDE SE ENCUENTRA?,
¿CÓMO SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS?

Las respuestas a estas preguntas, se irán encadenando de tal manera que darán como conclusión, la formación de un ser vivo, un individuo biológico.
Todos los individuos están formados por unidades microscópicas que se agrupan formando tejidos. Estas unidades (células) poseen dentro de sí, un núcleo; es decir, una estructura diferenciada dentro de la célula. En el interior del núcleo se halla una macromolécula (una sustancia química, de la cual hablaremos más adelante) que es la encargada de la información genética.

Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de esta macromolécula que se ocupan, cada una de ellas, de una característica hereditaria determinada. Aunque la obtención de una característica determinada (por ejemplo, el color de los ojos) es más compleja, y depende de la interacción del material genético con el citoplasma celular, con el medio ambiente (Paratipo), y también de la interacción con otros genes.

El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo" provee la información necesaria para la producción de diversos rasgos; luego éstos se ven influidos por el medio ambiente, y esto dependerá de la vida de cada individuo (por ejemplo, una determinada contextura muscular, se verá más o menos desarrollada de acuerdo con la actividad de cada individuo). De esta interacción con el medio ambiente resulta lo que llamamos "Fenotipo" que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo.
Dijimos que el "gen", estaba compuesto por una macromolécula, el ácido desoxirribonucleico, que se encuentra formado por dos cadenas unidas entre sí, y enrrolladas en una espiral.

CIENCIAS DE LA NATURALEZA
En 1866, un padre agustino aficionado a la botánica llamado Gregorio Mendel publicó los resultados de unas investigaciones que había realizado pacientemente en el jardín de su convento durante más de diez años. Éstas consistían en cruzar distintas variedades de guisantes y comprobar cómo se transmitían algunas de sus características a la generación siguiente.
Su sistema de experimentación tuvo éxito debido a su gran sencillez, ya que se dedicó a cruzar plantas que sólo diferían en una característica externa que, además, era fácilmente detectable. Por" ejemplo, cruzó plantas de semillas verdes con plantas de semillas amarillas, plantas con tallo largo con otras de tallo corto, etc.

Mendel intuyó que existía un factor en el organismo que determinaba cada una de estas características. según él, este factor debía estar formado por dos elementos, Lino que se heredaba del organismo masculino y el otro del elemento. Además estos dos elementos consistirían en versiones iguales o diferentes del mismo carácter; cada ,tensión del factor proporcionaría, por ejemplo, un color distinto a la semilla o una longitud de tallo diferente en la planta. Además, tal y como veremos más adelante, algunas, versiones serían dominantes respecto a otras. Actualmente a estos factores se les denomina genes, palabra derivada de un término griego que significa «generar», y a cada versión diferente del gen se la denomina alelo. Así el gen que determina, por" ejemplo, el color de la semilla en la planta del guisante puede tener " dos alelos, uno para las semillas verdes y otro para las semillas amarillas.
Observando los resultados de cruzamientos sistemáticos, Mendel elaboró una teoría general sobre la herencia, conocida como leyes de Mendel.

Primera ley de Mendel
Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante. Mendel elaboró este principio al observar que si cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de semillas amarillas y otra de semillas verdes, la descendencia que obtenía, a la que él denominaba F1, consistía únicamente en plantas que producían semillas de color amarillo. Estas plantas debían tener, en el gen que determina el color de la semilla, los dos alelos que habían heredado de sus progenitores, un alelo para el color verde y otro para el color amarillo; pero, por alguna razón, sólo se manifestaba este último, por lo que se lo denominó alelo dominante, mientras que al primero se le llamó alelo recesivo.

Segunda ley de Mendel
Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generación (denominada F1), reaparecen en la segunda generacion (denominada F2) resultante de cruzar los individuos de la primera. Ademas la proporción en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes. Mendel cruzó entre sí los guisantes de semillas amarillas obtenidos en la primera generación del experimento anterior. Cuando clasificó la descendencia resultante, observó que aproximadamente tres cuartas partes tenían semillas de color amarillo y la cuarta parte restante tenía las semillas de color verde. Es decir, que el carácter « semilla de color verde », que no había aparecido en ninguna planta de la primera generación, sí que aparecía en la segunda aunque en menor proporcion que el carácter « semilla de color amarillo »

Tercera ley de mendel
Los caracteres que se heredan son independientes entre si y se combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestandose en la segunda generacion filial o F2. En este caso, Mendel selecciono para el cruzamiento plantas que diferian en dos caracteristicas, por ejemplo, el color de los guisantes (verdes o amarillos) y su superficie (lisa o arrugada).
Observo que la primera generaci6n estaba compuesta unicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos, cumpliendose la primera ley. En la segunda generaci6n, sin embargo, aparecian todas las posibles combinaciones de caracteres, aunque enlas proporciones siguientes: 1/16 parte de guisantes verdes y rugosos, 3/16 de verdes y lisos, 3/16 de amarilios y rugosos y por ultimo 9/16 de amarillos y lisos. Esto le indujo a pensar que los genes eran estructuras independientes unas de otras y, por lo tanto, que unicamente dependia del azar la combinaci6n de los mismos que pudiese aparecer en la descendencia.

La Genetica despues de Mendel: Teoria Cromosomica de la herencia
A principios de este siglo, cuando las tecnicas para el estudio de la celula ya estaban suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados por acido desoxirribonucleico (ADN) y ademas se encontraban dentro de unas estructuras que aparecian en el citoplasma justo antes de cada proceso de divisi6n celular. A estas estructuras se las denomin6 cromosomas, termino que significa « cuerpos coloreados », por la intensidad con la que fijaban determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio. Ademas se vio que estos aparecian repetidos en la celula formando un numero determinado de parejas de cromosomas homologos caracteristico de cada especie, uno de los cuales se heredaba del padre y el otro de la madre. Tambien se pudo comprobar que el numero de pares de cromosomas no dependia de la complejidad del ser vivo. Asi por ejemplo, en el hombre se contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta como el trigo podian encontrarse hasta 28 pares.
En base a estos descubrimientos y a los estudios realizados en 1906 por el zoologo estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la teoria cromos6mica de la herencia donde se establecia de manera inequívoca la localizac16n fisica de los genes en la celula. Gracias a esta teoria se pudo dar tambien una explicaci6n definitiva a los casos en los que no se cumplian con exactitud las leyes de Mendel anteriormente citadas.

De manera parecida a Mendel, Morgan se dedic6 a cruzar de manera sistematica diferentes variedades de moscas del vinagre. Estas moscas ofrecian muchas ventajas con respecto a los guisantes ya que tienen un ciclo vital muy corto, producen una gran descendencia, son faciles de cultivar, tienen tan s6lo cuatro cromosomas y presentan caracteristicas hereditarias facilmente observables, como el color de los ojos, la presencia o ausencia de alas, etcetera.

transcripcion del ARN

EL ARNm
A partir de una cadena de ADN molde se forma una cadena de ARN monocatenario llamado ARNm o mensajero. El ARNm es un completo reflejo de las bases del DNA, es muy heterogéneo con respecto al tamaño, ya que las proteínas varían mucho en sus pesos moleculares, es capaz de asociarse con ribosomas para la síntesis de proteínas y poseen una alta velocidad de recambio debido a que se degradaría rápidamente también contienen U en lugar de T.Los productos de la transcripción no son sólo ARNm sino que también se forma ARNt y ARNr. Dentro del ADN hay genes que codifican para ARNt y ARNr.La replicación y la transcripción difieren en un aspecto muy importante, durante la replicación se copia el cromosoma de ADN completo, pero la transcripción es selectiva, se puede regular as¡ la transcripción del ADN. Secuencias reguladoras específicas indican el principio y el fin de los segmentos de ADN que se tienen que transcribir, as¡ como que cadena se utilizar de molde. La cadena que sirve como molde al ARN es la 3'-5' y se llama con sentido y la otra es la antisentido cuya secuencia coincide con la del ARNm transcrito.
EL ARNt
Los ARNt son relativamente pequeños y monocatenarios. Como mínimo, ocho de los residuos de nucleótidos de todos los tRNA tienen las bases modificadas infrecuentes pero que son derivados metilados de las principales. Tienen un residuo de G en el extremo 5', y una secuencia 5'CCA3' en el extremo 3'. Forman una estructura en forma de hoja de tr‚bol con cuatro brazos mientras que su estructura tridimensional tiene el aspecto de una L retorcida.En el ARNt est n los anticodones que son tres bases complementarias del ARNm que codifican las proteínas.
Brazos.
Brazo AAI o del aminoácido: porta un aminoácido específico esterificado por su grupo carboxilo al grupo hidroxilo 2' o 3' del residuo de A en el extremo 3'.Brazo del anticodón: contiene el anticodón: Py-U-ANTICODàN-Pu-Base (que no se aparea como Watson y Crick).Brazo DHU: contiene el nucleótido dihidrouridina.Brazo TYCG: contiene ribotimina y pseudouridina.
Aminoacil-tRNA-sintetasas.
Las aminoacil-tRNA sintetasas tienen dos sustratos: el tRNA y el aminoácido. La reacción que catalizan es cargar el tRNA con un aminoácido cosa que realizan en dos pasos y mediante la hidrólisis de ATP. Se tiene que formar un enlace éster entre el grupo carboxilo del aminoácido con el 3'OH del tRNA. Esta reacción se hace en dos pasos:Primero se activa el aminoácido mediante su reacción con el ATP:
aa + ATP <---------> aminoacil-AMP + PPi
Segundo este compuesto reacciona con el tRNA para dar:
aa-AMP <---------> aminoacil-tRNA + AMP
Hay dos tipos de aminoacil-tRNA sintetasas que colocan el aminoácido en una u otra posición: en 2' teniendo que sufrir despusé un proceso de transesterificación y en 3'OH directamente. Son muy específicas. Las tRNA sintetasas pueden reconocer sólo el anticodón, parcialmente el anticodón y elementos estructurales o no reconocen el anticodón.
EL ARNr
El ARN ribosómico forma parte de los ribosomas y los hay de diferentes coeficientes de sedimentación.En procariotas el ribosoma es de 70 S, siendo su subunidad pequeña de 30 S y la grande de 50 S. La subunidad pequeña está formada por ARNr 16 S, y la grande por ARNr 5 S y 23 S.En eucariotas el ribosoma es de 80 S, siendo su subunidad pequeña de 40 S y la grande de 60 S. La subunidad pequeña está formada por ARNr 18 S, y la grande por ARNr 5 S, 5.8 S y 28 S.Los genes del ARNr actúan como organizadores nucleolares.
ARN POLIMERASA
Es una RNA polimerasa dirigida por ADN. Es una enzima que forma el enlace fosfodiéster en el RNA en crecimiento mediante un ataque nucleofílico al nucleótido entrante. No necesita cebador y sintetiza en dirección 5'-3'.En los fagos tiene un peso de 11 KDa.En procariotas es una única RNA pol la que transcribe todos los ARNs. Tiene cuatro subunidades proteicas: dos alfas, beta, beta prima y sigma. Las dos alfa, beta y beta prima forman el núcleo de la enzima que es la estructura que lleva a cabo el proceso de polimerización (es el centro catalítico). El factor sigma reconoce el sitio de iniciación de la transcripción y por ello puede haber diferentes sigmas. Reconoce secuencias específicas llamadas centros promotores. Una vez que la RNA pol lleva iniciados dos o tres NTP se suelta sigma y sigue el núcleo, este sigma se une a otro núcleo y continúa la transcripción hasta que encuentra la señal de terminación que son diferentes. Su masa total son 480 kDa.En eucariotas hay tres tipos de ARN polimerasas: I, II y III. Son mayores de 600 kDa y se dividen en dos partes L y L'. Hay una ARN pol para cada tipo de ARN. ARN pol I (nucleolo) se encarga de rRNA 18 S, 5.8 S y 28 S. La RNA pol II (nucleoplasma) se encarga de precursores de mRNA y snRNA. La RNA pol III (nucleoplasma) se encarga del tRNA y rRNA 5 S. La a-amanitina es un poderoso veneno que inhibe fuertemente a la RNA pol II, y a altas concentraciones inhibe a ARN pol III. Con respecto a ARN pol I es insensible.
En procariotas la transcripción y la traducción es simultánea, mientras que las eucariotas requieren primero una maduración del ARNm y después se produce la traducción.
FASES DE LA TRANSCRIPCIÓN
Se requiere una región promotora y otra terminadora. El factor sigma es el factor de la transcripción como figura más arriba.La RNA pol se une al molde en los centros promotores, es decir, en secuencias específicas del ADN para la unión de ARN pol. Poseen una serie de características y reciben el nombre de secuencias consenso. Los promotores están alineados de acuerdo con sus homologías, o secuencias de bases similares que aparecen justo delante de la primera base transcrita llamada punto de iniciación. El factor sigma permite que la enzima reconozca y se una específicamente a las regiones promotoras. En primer lugar la holoenzima busca un promotor e inicialmente se une a ‚l de una manera laxa.
Iniciación
Una vez que sigma se ha unido al promotor, se une el resto de la enzima y se forma una estructura llamada "complejo del promotor cerrado". A continuación se desenrolla un tramo de ADN con lo que queda al descubierto el sitio de iniciación. La RNA pol se fija m s fuertemente formando el "complejo del promotor abierto". Cuando entra el segundo nucleótido empieza a formarse el enlace fosfodiéster. Cuando la RNA pol se ha elongado un número pequeño de nucleótidos sigma se separa del núcleo.
Elongación
La RNA pol debe sintetizar ARN. Se sintetiza siempre en dirección 5'-3'. Pero para sintetizarlo se debe desenrollar el ADN una corta distancia llamada "burbuja de replicación". La elongación presenta dos problemas: el dúplex debe enrollarse por detrás y desenrollarse por delante. Así la RNA sigue el sentido de desenrollado y el RNA se enrolla alrededor del dúplex con lo que no se produce superenrollamiento. Además las topoisomerasas alivian las tensiones eliminando los superenrollamientos. Se da entonces una región infraenrollada por detrás y otra sobreenrollada por delante.El ARN se sintetiza por emparejamiento de bases con una de las cadenas de ADN en una región desenrollada transitoriamente. A medida que la región de desenrollamiento avanza, el ADN de doble cadena se reconstituye por detrás de ella, desplazando al ARN en forma de una cadena polinucleotida simple. Así, hay un momento en el que se forma un híbrido de ADN:ARN.
Terminación
La polimerasa de RNA reconoce también señales de terminación de la cadena. Se dan dos tipos de terminación: directa o mediada por proteínas.La terminación directa hace referencia a determinadas secuencias palindrómicas que cuando el ARN se transcribe se enrollan en forma de horquilla y pierde estabilidad con lo que la cadena se disocia. Después de la horquilla viene una región de poli(U) que parece actuar como señal para que se suelte la polimerasa de ARN y termine la transcripción.La terminación mediada por proteínas necesita de la proteína rho que reconoce la señal de terminación. No tienen la cadena de poli(U) cuando se produce este mecanismo. Rho es un hexámero formado por seis subunidades idénticas que aprovecha la hidrólisis de ATP para desencadenar la reacción de terminación. EN primer lugar rho se une a un sitio específico del ARN llamado rut, tras unirse a él rho viaja en dirección 5'-3' hasta que encuentra a la ARN pol y desenrolla el segmento bicatenario RNA-DNA formado, por lo que se libera el RNA y la RNA pol cesando la transcripción.
PROCESAMIENTO DEL ARNm
En primer lugar se le añade un casquete de 7'-metilguanosina también llamado CAP. Mediante una guanidiltransferasa, se ataca al fosfato interno del 7'-metilGTP y se libera un pirofosfato, el Gp que queda se une al mRNA y se pierde un P del mRNA inicial. Así se añade la gorra de metilguanosina.En segundo lugar se le añade una cola de poli(A). La RNA-pol sintetiza mRNA más allá de la secuencia de corte: AUAAA. Esta secuencia sirve de señal para la adición de residuos de adenina al complejo mediante la poliadenilato polimerasa mediante la hidrólisis de ATP y una endonucleaasa que elimina entre 11 y 20 nucleótidos del extremo 3' y despu‚s es cuando la poliadenilato adiciona 20-250 nucleótidos de A. En el sitio de corte de la endonucleasa es donde comienza a añadir A.En tercer lugar se produce el corte y empalme de intrones y exones. Es necesario eliminar los intrones y empalmar los exones en un proceso conocido como corte y empalme. No necesita ATP. Por diferentes mecanismos se cortan los intrones y se separan (el ARN todav¡a con los intrones se llama ARNhn), posteriormente se fusionan los exones y nos da lugar a un ARNm maduro, con su gorra de metilguanosina, su cola de poli(A) y sin intrones.

ADN yARN

A D N
Pruebas de ADN, utilización de restos orgánicos para identificar el ácido desoxirribonucleico (ADN) de una persona. Se ha realizado un buen número de pruebas científicas que prueban que el ADN es la base de la herencia, entre las que se pueden destacar: a) en el proceso normal de reproducción celular, los cromosomas (estructuras con ADN) se duplican para proporcionar a los núcleos hijos los mismos genes que la célula madre; b) las mutaciones provocadas se producen por una alteración de la estructura del ADN que tienen como efecto una grave alteración de la descendencia de las células afectadas; c) el ADN extraído de un virus basta por sí mismo para reproducir el virus entero, por lo que parece claro que, en la esfera jurídica y a efectos legales, tiene toda la información genética para ello. Por todo ello, el ADN puede llegar a ser muy útil en Derecho, no sólo para identificar a una persona gracias a los restos orgánicos encontrados donde se haya cometido un crimen (en especial en delitos contra la libertad sexual o en los que se ha ejercido violencia), sino también para determinar la filiación biológica de una persona.
Ácido desoxirribonucleico (ADN), material genético de todos los organismos celulares y casi todos los virus. El ADN lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación. Se llama síntesis de proteínas a la producción de las proteínas que necesita la célula o el virus para realizar sus actividades y desarrollarse. La replicación es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a sí mismo cada vez que una célula o un virus se reproduce y transmite a la descendencia la información que contiene. En casi todos los organismos celulares el ADN está organizado en forma de cromosomas, situados en el núcleo de la célula.
ESTRUCTURA
Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaños.
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno.
En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y el biofísico británico Francis Crick publicaron la primera descripción de la estructura del ADN. Su modelo adquirió tal importancia para comprender la síntesis proteica, la replicación del ADN y las mutaciones, que los científicos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su trabajo.
SÍNTESIS PROTEICA
El ADN incorpora las instrucciones de producción de proteínas. Una proteína es un compuesto formado por moléculas pequeñas llamadas aminoácidos, que determinan su estructura y función. La secuencia de aminoácidos está a su vez determinada por la secuencia de bases de los nucleótidos del ADN. Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del código genético o codón, que especifica un aminoácido determinado. Así, el triplete GAC (guanina, adenina, citosina) es el codón correspondiente al aminoácido leucina, mientras que el CAG (citosina, adenina, guanina) corresponde al aminoácido valina. Por tanto, una proteína formada por 100 aminoácidos queda codificada por un segmento de 300 nucleótidos de ADN. De las dos cadenas de polinucleótidos que forman una molécula de ADN, sólo una, llamada paralela, contiene la información necesaria para la producción de una secuencia de aminoácidos determinada. La otra, llamada antiparalela, ayuda a la replicación.
La síntesis proteica comienza con la separación de la molécula de ADN en sus dos hebras. En un proceso llamado transcripción, una parte de la hebra paralela actúa como plantilla para formar una nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm (véase Ácido ribonucleico). El ARNm sale del núcleo celular y se acopla a los ribosomas, unas estructuras celulares especializadas que actúan como centro de síntesis de proteínas. Los aminoácidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de transferencia (ARNt). Se inicia un fenómeno llamado traducción que consiste en el enlace de los aminoácidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una molécula de proteína.
Un gen es una secuencia de nucleótidos de ADN que especifica el orden de aminoácidos de una proteína por medio de una molécula intermediaria de ARNm. La sustitución de un nucleótido de ADN por otro que contiene una base distinta hace que todas las células o virus descendientes contengan esa misma secuencia de bases alterada. Como resultado de la sustitución, también puede cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. Esta alteración de una molécula de ADN se llama mutación. Casi todas las mutaciones son resultado de errores durante el proceso de replicación. La exposición de una célula o un virus a las radiaciones o a determinados compuestos químicos aumenta la probabilidad de sufrir mutaciones.
REPLICACIÓN
En casi todos los organismos celulares, la replicación de las moléculas de ADN tiene lugar en el núcleo, justo antes de la división celular. Empieza con la separación de las dos cadenas de polinucleótidos, cada una de las cuales actúa a continuación como plantilla para el montaje de una nueva cadena complementaria. A medida que la cadena original se abre, cada uno de los nucleótidos de las dos cadenas resultantes atrae a otro nucleótido complementario previamente formado por la célula. Los nucleótidos se unen entre sí mediante enlaces de hidrógeno para formar los travesaños de una nueva molécula de ADN. A medida que los nucleótidos complementarios van encajando en su lugar, una enzima llamada ADN polimerasa los une enlazando el grupo fosfato de uno con la molécula de azúcar del siguiente, para así construir la hebra lateral de la nueva molécula de ADN. Este proceso continúa hasta que se ha formado una nueva cadena de polinucleótidos a lo largo de la antigua; se reconstruye así un nueva molécula con estructura de doble hélice.

HERRAMIENTAS Y TÉCNICAS PARA EL ESTUDIO DEL ADN

Existen numerosas técnicas y procedimientos que emplean los científicos para estudiar el ADN. Una de estas herramientas utiliza un grupo de enzimas especializadas, denominadas enzimas de restricción, que fueron encontradas en bacterias y que se usan como tijeras moleculares para cortar los enlaces fosfato de la molécula de ADN en secuencias específicas. Las cadenas de ADN que han sido cortadas con estas enzimas presentan extremos de cadena sencilla, que pueden unirse a otros fragmentos de ADN que presentan extremos del mismo tipo. Los científicos utilizan este tipo de enzimas para llevar a cabo la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética. Esto implica la eliminación de genes específicos de un organismo y su sustitución por genes de otro organismo.
Otra herramienta muy útil para trabajar con ADN es un procedimiento llamado reacción en cadena de la polimerasa (RCP), también conocida como PCR por su traducción directa del inglés (polymerase chain reaction). Esta técnica utiliza una enzima denominada ADN polimerasa que copia cadenas de ADN en un proceso que simula la forma en la que el ADN se replica de modo natural en la célula. Este proceso, que ha revolucionado todos los campos de la biología, permite a los científicos obtener gran número de copias a partir de un segmento determinado de ADN.
La tecnología denominada huella de ADN (DNA fingerprinting) permite comparar muestras de ADN de diversos orígenes, de manera análoga a la comparación de huellas dactilares. En esta técnica los investigadores utilizan también las enzimas de restricción para romper una molécula de ADN en pequeños fragmentos que separan en un gel al que someten a una corriente eléctrica (electroforesis); de esta manera, los fragmentos se ordenan en función de su tamaño, ya que los más pequeños migran más rápidamente que los de mayor tamaño. Se puede obtener así un patrón de bandas o huella característica de cada organismo. Se utiliza una sonda (fragmento de ADN marcado) que hibride (se una específicamente) con algunos de los fragmentos obtenidos y, tras una exposición a una película de rayos X, se obtiene una huella de ADN, es decir, un patrón de bandas negras característico para cada tipo de ADN.
Un procedimiento denominado secuenciación de ADN permite determinar el orden preciso de bases nucleótidas (secuencia) de un fragmento de ADN. La mayoría de los tipos de secuenciación de ADN se basan en una técnica denominada extensión de oligonucleótido (primer extension) desarrollada por el biólogo molecular británico Frederick Sanger. En esta técnica se lleva a cabo una replicación de fragmentos específicos de ADN, de tal modo que el extremo del fragmento presenta una forma fluorescente de una de las cuatro bases nucleótidas. Los modernos secuenciadores de ADN parten de la idea del biólogo molecular estadounidense Leroy Hood, incorporando ordenadores y láser en el proceso.
Los científicos ya han completado la secuenciación del material genético de varios microorganismos incluyendo la bacteria Escherichia coli. En 1998 se llevó a cabo el reto de la secuenciación del genoma de un organismo pluricelular, un gusano nematodo conocido como Caenorhabditis elegans. En el año 2000 se descifró el material genético de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) y de la planta Arabidopsis thaliana, entre otros organismos. Pero el acontecimiento más importante, dentro de este grupo de investigaciones, fue el desciframiento del genoma humano llevado a cabo en febrero de 2001, de manera independiente, por el consorcio público internacional Proyecto Genoma Humano y la empresa privada Celera Genomics.
APLICACIONES
La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la medicina. A través de la tecnología del ADN recombinante los científicos pueden modificar microorganismos que llegan a convertir en auténticas fábricas para producir grandes cantidades de sustancias útiles. Por ejemplo, esta técnica se ha empleado para producir insulina (necesaria para los enfermos de diabetes) o interferón (muy útil en el tratamiento del cáncer). Los estudios sobre el ADN humano también revelan la existencia de genes asociados con enfermedades específicas como la fibrosis quística y determinados tipos de cáncer. Esta información puede ser valiosa para el diagnóstico preventivo de varios tipos de enfermedades.
La medicina forense utiliza técnicas desarrolladas en el curso de la investigación sobre el ADN para identificar delincuentes. Las muestras de ADN tomadas de semen, piel o sangre en el escenario del crimen se comparan con el ADN del sospechoso; el resultado es una prueba que puede utilizarse ante los tribunales. Véase Pruebas de ADN.
El estudio del ADN también ayuda a los taxónomos a establecer las relaciones evolutivas entre animales, plantas y otras formas de vida, ya que las especies más cercanas filogenéticamente presentan moléculas de ADN más semejantes entre sí que cuando se comparan con especies más distantes evolutivamente. Por ejemplo, los buitres americanos están más emparentados con las cigüeñas que con los buitres europeos, asiáticos o africanos, a pesar de que morfológicamente y etológicamente son más similares a estos últimos.
La agricultura y la ganadería se valen ahora de técnicas de manipulación de ADN conocidas como ingeniería genética y biotecnología. Las estirpes de plantas cultivadas a las que se han transferido genes pueden rendir cosechas mayores o ser más resistentes a los insectos. También los animales se han sometido a intervenciones de este tipo para obtener razas con mayor producción de leche o de carne o razas de cerdo más ricas en carne y con menos grasa.


A C I D O R I B O N U C L E I C O (A R N)
Material genético de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares, molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. En los virus ARN, esta molécula dirige dos procesos: la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que forman la cápsula del virus) y replicación (proceso mediante el cual el ARN forma una copia de sí mismo). En los organismos celulares es otro tipo de material genético, llamado ácido desoxirribonucleico (ADN), el que lleva la información que determina la estructura de las proteínas. Pero el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).
Como el ADN, el ARN está formado por una cadena de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada uno está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. Estos compuestos se unen igual que en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ARN se diferencia químicamente del ADN por dos cosas: la molécula de azúcar del ARN contiene un átomo de oxígeno que falta en el ADN; y el ARN contiene la base uracilo en lugar de la timina del ADN.
A R N C E L U L A R
En organismos celulares, el ARN es una cadena de polinucleótidos de una sola hebra, es decir, una serie de nucleótidos enlazados. Hay tres tipos de ARN: el ARN ribosómico (ARNr) se encuentra en los ribosomas celulares (estructuras especializadas situadas en los puntos de síntesis de proteínas); el ARN de transferencia (ARNt) lleva aminoácidos a los ribosomas para incorporarlos a las proteínas; el ARN mensajero (ARNm) lleva una copia del código genético obtenida a partir de la secuencia de bases del ADN celular. Esta copia especifica la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Los tres tipos de ARN se forman a medida que son necesarios, utilizando como plantilla secciones determinadas del ADN celular.
A R N V Í R I C O
Algunos virus tienen ARN de cadena doble, formado por dos cadenas de polinucleótidos complementarios. En estos virus, la replicación del ARN en la célula hospedante sigue la misma pauta que la replicación del ADN. Cada nueva molécula de ARN tiene una cadena de polinucleótidos procedente de otra anterior. Cada una de las bases de los nucleótidos de la cadena se acopla con una base complementaria de otro nucleótido de ARN: adenina con uracilo y guanina con citosina. Hay dos tipos de virus con ARN de cadena única. Uno de ellos, el poliovirus, virus causante de la poliomielitis humana (véase Enterovirus), penetra en la célula hospedante y sintetiza una cadena de ARN complementaria para transformar la molécula sencilla en doble. Durante la replicación las dos hebras se separan, pero sólo la formada recientemente atrae nucleótidos con bases complementarias. Por tanto, la cadena de polinucleótidos formada como resultado de la replicación es exactamente igual a la original.
El otro tipo, que agrupa los llamados retrovirus, comprende el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), que causa el SIDA, y otros virus causantes de tumores. Después de entrar en la célula hospedante, el retrovirus forma una cadena de ADN complementaria de su propio ARN valiéndose de los nucleótidos de la célula. Esta nueva cadena de ADN se replica y forma una doble hélice que se incorpora a los cromosomas de la célula hospedante, donde a su vez se replica junto con el ADN celular. Mientras se encuentra en la célula hospedante, el ADN vírico sintetizado a partir del ARN produce virus ARN de cadena única que abandonan la célula e invaden otras.
I N V E S T I G A C I Ó N
Varias pruebas sugieren que el ARN fue el primer material genético. El equivalente a la molécula genética más arcaica sería probablemente de estructura sencilla y debería ser capaz de tener actividad enzimática. Además, la molécula debería encontrarse en todos los organismos. La enzima ribonucleasa-P, que se encuentra en todos los organismos, está formada por proteína y una forma de ARN con actividad enzimática. Basándose en esta prueba, algunos científicos opinan que la porción ARN de la ribonucleasa-P sería el equivalente moderno de la más antigua molécula genética.

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